檢測項目 | 檢測方法 | 臨床意義 | 評價(jià)方法 | |
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食管癌 | P16 | IHC | EC早期診斷(潛在的) | P16蛋白循環(huán)IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 |
CD25 | IHC | EC早期診斷(潛在的) | CD25蛋白循環(huán)IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 | |
FOXP3 | IHC | EC早期診斷(潛在的) | FOXP3蛋白循環(huán)IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 | |
P53 | IHC | EC輔助診斷 | 檢測P53可以提高診斷的重復性,并且可能可以作為疾病進(jìn)展的預測分子。但是敏感性較低(26.7%) | |
EGFR | IHC | EC診斷 | EGFR表達的上升與高等級疾病、腫瘤轉移、預后不良有關(guān) | |
VEGF | IHC | EC診斷、預后 | EC組織中,VEGF高表達。VEGF-C可以與疾病進(jìn)展關(guān)系密切 | |
ER | IHC | EC預后(潛在的) | Erb可能可以作為預后指標 | |
TAAs(血液) | EC早期診斷 | 兩項指標結合檢測的敏感性42%,比單獨檢測的敏感性高 | ||
CEA+CA19-9 (血液) | EC診斷 | 可作為惡性轉化的前臨床研究,作為早起檢測的分子標志物 | ||
CEA+CYFRA211 +SCC-Ag(血液) | EC診斷(潛在的) | 聯(lián)合檢測 | ||
miR-129 | ISH | EC診斷(潛在的) | miR-129 可能成為一個(gè)有保證的診斷指標 | |
胃癌 | ||||
HER2 | ISH/SISH | GC診斷 | HER2在GC中高表達。HER2的表達也可以作為接受trastuzumab治療后病人生存良好的分子標志物 | |
E-cadherin | IHC | GC診斷、預后評估 | C病人存在多種形式的E-cadherin基因突變。E-cadherin異常表達的GC病人預后不良 | |
EGFR | HC、FISH、DNP | GC診斷、預后評估 | 部分GC病人EGFR基因擴增。EGFR過(guò)表達的患者病理等級高、預后較差 | |
MET基因擴增 | FISH | GC預后評估、靶向治療 | MET基因擴增的患者無(wú)病生存率差、預后不良。靶向MET治療效果不佳 | |
PD-L1 | IHC | GC靶向治療 | PD1單抗Pembrolizumab對高等級PD-1表達的GC患者有效 | |
TP53 | IHC | GC診斷、預后評估(存在爭議) | TP53突變發(fā)生在部分GC病人中。TP53尚且是一個(gè)不可靠的預后的評估指標 | |
微衛星不穩定(MSI) | MSI | GC診斷、預后評估 | 約15-30%的GC病人出現MSI。MSI陽(yáng)性病人預后良好 | |
MMPs | IHC、ISH | GC診斷 | MMPs在GC中表達上調。并可作為腫瘤浸潤、轉移、腹膜散播深度的檢測標志 | |
ROS1基因重排 | FISH/SISH | GC診斷、靶向治療 | ROS1重排在胃腺癌患者中發(fā)生率約為0.5-1%。可能是抑制劑crizotinib的敏感靶點(diǎn) | |
EBV(EB病毒) | ISH | GC診斷 | 部分GC患者EBV陽(yáng)性 | |
KIT | 測序 | 間質(zhì)瘤靶向治療 | ||
PDGFRA | 測序 | 間質(zhì)瘤靶向治療 | PDGFRA基因18號外顯子D842V突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者對imatinib的治療并不敏感 | |
56基因全外顯子 | 測序 | 指導靶向治療及預后評估 | ||
CEA(血液) | 胃腺癌治療監控、生存 | |||
CA 19-9(血液) | 胃腸道腫瘤預后、分級和治療監控 | |||
CA 72-4(血液) | 胃腸道腫瘤治療監控 | |||
結直腸癌(CRC) | ||||
RAS基因突變 | 測序、real-time PCR | CRC診斷、預后、靶向治療 | KRAS的2號染色體突變發(fā)生在35-45%的CRC病人中。KRAS突變病人預后差。KRAS和NRAS突變的患者對EGFR抗體的靶向治療預后差 | |
PIK3CA基因突變 | 測序 | CRC預后判斷、靶向治療 | PIK3CA突變常發(fā)生在9號和20號外顯子,PIK3CA突變患者對EGFR抑制劑治療結不敏感,對PI3K/AKT/mTOR抑制劑反應良好。 | |
HER基因擴增 | FISH/SISH | CRC診斷、預后、靶向治療 | KRAS的2號染色體突變發(fā)生在35-45%的CRC病人中。KRAS突變病人預后差。KRAS和NRAS突變的患者對EGFR抗體的靶向治療預后差 | |
MET基因擴增 | FISH/SISH | CRC診斷、靶向治療 | MET基因擴增發(fā)生在小部分RAS和BRAF野生型的轉移性病人中,與cetuximab治療不敏感有關(guān)。對BRAF突變的CRC患者進(jìn)行EGFR和BRAF聯(lián)合阻斷治療時(shí)出現的抗性可能與MET基因擴增有關(guān) | |
NTRK基因重排 | FISH/SISH | CRC診斷、靶向治療 | TPM3-NTRK1基因重排出現在部分CRC患者中,LMNA-NTRK1基因重排出現在一些轉移性CRC患者中,對pan-TRK抑制劑entrectinib治療敏感 | |
DPYD(血液) | 測序 | 多態(tài)性預測5-FU、卡培他濱化療藥物毒性 | c.1905+1G>A, c.1679T>C, c.2846A>T,c.1129-5923C>G/hapB3變異的攜帶者有高的藥物毒性風(fēng)險 | |
KIT | 測序 | 間質(zhì)瘤靶向治療 | 舒尼替尼、索拉菲尼、伊馬替尼 | |
PDGFRA | 測序 | 間質(zhì)瘤靶向治療 | PDGFRA基因18號外顯子D842V突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者對imatinib的治療并不敏感 | |
UGT1A1(血液) | 測序 | CRC預后 | 多態(tài)性預測伊立替康化療藥物的療效和毒性。UGT1A1*28和UGT1A1*6的患者表現出顯著(zhù)的藥物毒性 | |
微衛星不穩定(MSI) | MLH1, PMS2,MSH2, MSH6或MLH3基因胚系突變 | CRC預后;PD1/PDL1靶向藥敏感性 | 微衛星不穩定是Lynch綜合征的遺傳性標志。在部分散發(fā)性CRC和GC病人中可見(jiàn)。高度MSI的CRC能顯著(zhù)提高預后。D1/PDL1靶向藥對MSI-H陽(yáng)性的高等級CRC病人敏感,療效好 | |
BRAF V600E | 測序 | CRC預后;輔助HNPCC篩選 | BRAF突變發(fā)生在5%-8%的轉移結直腸癌患者,帶有BRAF基因V600E突變的結直腸癌表現出對EGFR抑制劑的天生的抗性。BRAF突變發(fā)生在散發(fā)性MIS-H結直腸癌,而不發(fā)生在HNPCC,因而可以用BRAF突變檢測作為排除檢測,來(lái)輔助HNPCC篩選。BRAF突變患者預后差 | |
56基因全外顯子 | 測序 | |||
CEA | IHC | CRC診斷、預后 | 特異性較差,可作為某些病例聯(lián)合診斷。手術(shù)前CEA水平是判斷預后的重要指標 | |
AMACR | IHC | CRC診斷 | 特異性較差,可作為某些病例聯(lián)合診斷 | |
Mucins | IHC | CRC診斷、預后 | MUC2常表達在粘液性CRC | |
Cadherin 17 | IHC | CRC診斷 | Cadherin 17用于診斷CRC,特異性和敏感性均高于CDX2。并且可用于診斷低分化或未分化的CRC變體 | |
SATB2 | EGFR | CRC診斷、預后 | SATB2診斷CRC和CRC轉移的敏感性分別為97%和81%。SATB2高表達患者預后良好 | |
HSP110ΔE9 | CRC預后評估 | 高度MSI的CRC,如果高表達HSP110ΔE9,則生存時(shí)間長(cháng) | ||
MYO1A | CRC預后評估 | MYO1A可作為高度MSI的CRC的獨立預后指標。低表達的MYO1A與預后生存較差有關(guān) | ||
CDX2/CK20 | CRC預后評估 | 在高度MSI的CRC中,CDX2/CK20表達的缺失與分化較差、CIMP-H狀態(tài)以及預后不良有關(guān) | ||
SMAD4 | CRC預后評估) | 在高度MSI的CRC中,SMAD4的高表達與預后良好有密切關(guān)系 | ||
miR-21、-29、-34a、-124a、-155、-224 | CRC預后評估(潛在的) | 這些miRNA是潛在的CRC預后評估指標 | ||
EGFR | IHC | CRC預后評估(潛在的) | 在高等級的CRC中,EGFR的過(guò)表達與預后不良有關(guān) | |
CD133 | IHC | CRC預后評估(潛在的) | CD133陽(yáng)性與生存較差、對化療應答較差有關(guān) | |
Alpha defensin(血液) | CRC診斷 | CRC病人血清中檢測到alpha-defensin的敏感性100%,特異性69% | ||
C3A anaphylatoxin | CRC診斷 | 敏感性97%,特異性96% | ||
CD133 | CRC診斷 | CD133陽(yáng)性與生存較差、對化療應答較差有關(guān) | ||
CEA | CRC預后 | 手術(shù)前CEA水平是判斷預后的重要指標 | ||
CA19-9 | CRC預后 | CA19-9水平的升高預示著(zhù)高頻率的轉移、更低的生存率 | ||
TS | 液態(tài)活檢 | CRC化療預后指標 | 5-FU是CRC化療的基礎,其對腫瘤的治療效果依賴(lài)于其對TS(胸苷酸合成酶)的抑制 | |
TP | CRC化療預后指標 | 表達高,則對5-FU治療預后差 | ||
ERCC1 | CRC預后(潛在的) | 高表達的ERCC1提示患者對對Oxaliplatin(奧沙利鉑) 治療的抵抗。高表達的ERCC1的患者總生存期更短,多化療的應答更差。尚待驗證 | ||
肝癌(HCC) | ||||
CD34 | IHC | HCC診斷 | 內皮標志物,HCC患者過(guò)表達 | |
SMA | IHC | HCC診斷 | 平滑肌標志物,HCC患者過(guò)表達 | |
CK7/19 | IHC | HCC診斷 | HCC患者過(guò)表達,敏感性=77%, 特異性=96% | |
HSP70 | IHC | HCC診斷 | HCC患者過(guò)表達,敏感性=78%, 特異性=95% | |
GS | IHC | HCC診斷 | HCC患者過(guò)表達,敏感性=50% | |
Hep Par 1 | IHC | HCC診斷 | 表達在肝實(shí)質(zhì)細胞,是肝細胞分化的大部分敏感性和特異性的標志物 | |
pCEA | IHC | HCC診斷 | 在HCC中,呈特異性的小管狀表達 | |
AFP | IHC | HCC診斷 | 敏感性約30% | |
CD10 | IHC | HCC診斷 | 敏感性約50%% | |
miR-18、p-miR-18、-224 | ISH | HCC診斷 | HCC患者高表達 | |
miR-199a, 199a*,195, 200a, 125a | ISH | HCC診斷 | HCC患者低表達 | |
MiR-92, 20, 18 | ISH | HCC診斷 | 表達水平與HCC分化等級負相關(guān) | |
CK8/18, 20 | ISH | HCC診斷 | 正常和腫瘤細胞都表達CK8/18,70%的HCC不表達CK20 | |
CD31、CD34、VWF | IHC | HCC預后 | CD34陽(yáng)性的微血管數量多,預示著(zhù)肝內復發(fā)、更短的無(wú)病生存期和總生存期、且浸潤和轉移 | |
VEGF | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差 | |
Hif | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差 | |
MMP | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差。高表達的MMP2和MMP9與肝移植和肝切除術(shù)后復發(fā)率和生存率相關(guān) | |
CyclinA、D1 | IHC | HCC預后 | 高表達則切除術(shù)后預后差 | |
CDK | IHC | HCC預后 | 高表達則切除術(shù)后預后差 | |
p16, p18, 27, 57 | IHC | HCC預后 | CDK的抑制子,表達缺失則預后差 | |
Ki-67、PCNA | IHC | HCC預后 | 腫瘤生長(cháng)率升高則有更高的復發(fā)和更短的生存時(shí)間的風(fēng)險 | |
miR-99a, -124,-139, -145,-199b | ISH | HCC預后 | 這些miRNA的下調與預后不良、更短的無(wú)病生存期、轉移有著(zhù)非常顯著(zhù)的聯(lián)系 | |
miR-222, -135a,-155, -182, -10b,-17-5p,-221, -21 | ISH | HCC預后 | 這些miRNA的上調與預后不良相關(guān) | |
miR-122 | ISH | 對HCC治療反應的預測 | miR-122的重建使HCC細胞對adriamycin and vincristine的治療敏感 | |
miR-122, -199a-3p | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 表達anti–miR- 21的細胞對IFN-a/5- FU敏感 | |
miR-146a | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 通過(guò)下調SMAD4來(lái)誘導對干擾素治療的抗性 | |
miR-26 | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 低表達會(huì )增加患者對干擾素治療的反應 | |
miR-1274a | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 與Sorafenib靶向治療有關(guān) | |
AFP(血液) | HCC診斷 | 特異性76-94%,敏感性39-65%。與肝細胞再生有關(guān) | ||
AFP的LCA部分(血液) | HCC診斷 | 特異性大于95%,敏感性51%。敏感性嚴格依賴(lài)于HCC的直徑。與惡性程度、分化不良、遠端轉移有關(guān) | ||
DCP(血液) | HCC診斷 | 特異性48-62%,敏感性81-98%。預后不良 | ||
GPC-3(血液) | HCC診斷、預后 | 特異性87-90%,敏感性53-59%。GPC3同時(shí)也可以作為HCC治療干預的靶點(diǎn) | ||
VEGF(血液) | HCC預后 | 與sorafenib治療預后不良有關(guān),可作為臨床有效性的指標。與腫瘤惡性程度、無(wú)病生存期、總生存期有關(guān)。特異性85%,敏感性65% | ||
SCCA(血液) | HCC診斷 | 與腫瘤大小有關(guān)。特異性48.9%,敏感性84.2% | ||
AFU(血液) | HCC預后 | 與大血管浸潤、無(wú)病生存期、總生存期有關(guān) | ||
TGF beta1(血液) | HCC診斷 | 與腫瘤形成、血管生成、腫瘤大小、術(shù)后無(wú)病生存期和總生存期相關(guān) | ||
ELF(血液) | HCC預后 | 與腫瘤大小、TNM和復發(fā)、術(shù)后無(wú)病生存期和總生存期相關(guān) | ||
GP73(血液) | HCC診斷 | 特異性75%,敏感性69%。精確度高于A(yíng)FP | ||
P53(血液) | HCC診斷、預后 | 特異性91.52%,敏感性84.63%。P53突變與腫瘤分化差、更短的生存期相關(guān) | ||
HGF(血液) | HCC預后 | 生存期短 | ||
肝癌(CCA) | ||||
miR-22, -125a,-127, -199a, -214,-376a, -424 | CCA診斷(潛在的) | ICC中下調 | ||
miR-21, -142-3p,-25, -15a, -193, -17-5p, -374, -106a,-224, -130b, -19a,-331, -324-5p, -20,17-3p, -223, -15b,-103 | CCA診斷 | ICC中上調 | ||
miR-98, -204, -338,-198, -302d, -328,-337, -302b, -184,-320, -371, -185,-222, -214, -373,-145, -200c, let-7a,let-7b, -197 | CCA診斷 | ICC中下調 | ||
miR-21, -135b,-122, -27a, -29a,-429, -24, -203,-106b, -29b, -20a/-20b, -93, -30e,-30b, -151-3p, -10a,-181a, -96, -663b,-103, -221, -22,-107, -424, -340 | CCA診斷 | ICC中上調 | ||
miR-451, -145,-99a, -125b, -630,let-7c, -144, -100,-127-3p, -139-5p,-337-3p, -1, -126,-376c, -517c+-519a, -520e | CCA診斷 | ICC中下調 | ||
miR-30c, -96,-30b, -100, -145,-125b, -127-3p | CCA診斷 | 與胰腺癌相比,miR-30c, -96, -30b 在CCA中上調,miR-100, -145, -125b, -127-3p在CCA中下調。這些miRNA可以用于鑒別診斷 | ||
miR-192, -675-5p, -652- 3p,-338-3p, -126, -21 | CCA預后 | 總生存期的下降與這些miRNA的上調顯著(zhù)相關(guān) | ||
miR-151-3p, -373 | CCA預后 | 總生存期的下降與這些miRNA的下調顯著(zhù)相關(guān) | ||
miR-192, -21,-214 | CCA預后 | 結轉移發(fā)生的頻率在這些miRNA上調的患者中更高 | ||
Let-7g and miR-181b | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA可以改變機遇5-FU的抗代謝治療的應答,Let-7家族的miRNA可以誘導放療敏感性 | ||
miR-21 and miR-200b | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA可以增加GEM化療的抗性 | ||
miR-29b,-205, -221 | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA的下調可以表示對GEM化療的抗性 | ||
CA19-9(血液) | CCA診斷 | 特異性67-98%,敏感性38-93% | ||
CEA(血液) | CCA診斷 | 特異性50-87.8%,敏感性33-84% | ||
IL-6(血液) | CCA診斷 | 特異性低,敏感性100% | ||
CYFRA 21-1、MMP-7(血液) | CCA診斷 | 特異性低,敏感性不穩定,臨河CEA和CA19-9診斷科提高診斷準確性至93.9% | ||
SSP411(血液) | CCA診斷 | 在CCA患者膽汁中表達升高,甚至可用于與膽結石的鑒別診斷 | ||
miRNA(血液) | CCA診斷 | miR-125a, -31, and -95低表達,多種miRNA高表達,聯(lián)合檢測可提高特異性 | ||
CTC(血液) | CCA診斷、預后 | 用于CCA診斷的敏感性17-23%。與總生存期差相關(guān) | ||
miRNA(血液) | CCA預后 | 多種miRNA 聯(lián)合檢測,與總生存期和轉移率相關(guān) | ||
EGFR(血液) | CCA預后 | EGFR過(guò)表達是總生存期下降的預后指標 | ||
CYFRA 21-1(血液) | CCA預后 | 大于2.7-3 ng/mL是總生存期下降的預后指標 | ||
EGFR突變(血液) | 治療診斷學(xué)標志 | 與埃羅替尼治療有關(guān) | ||
VEGF上調(血液) | 治療診斷學(xué)標志 | 與EGFR抑制劑抗性有關(guān) | ||
KRas/BRAF突變(血液) | 治療診斷學(xué)標志 | 威羅菲尼,而不是EGFR抑制劑,可用于KRas/BRAF突變的患者 | ||
HER2過(guò)表達(血液) | 治療診斷學(xué)標志 | 4-5%的CCA患者從HER靶向治療中獲益 | ||
miRNA表達(血液) | CCA預后 | miRNA表達水平的提高預示著(zhù)GEM治療的應答良好 | ||
胰腺癌(PDAC) | ||||
CA 19-9(血液) | 胰腺癌診斷、預后 | 對有癥候的患者敏感性79-81%,特異性82-90%。對無(wú)癥候人群敏感性100%,特異性98.5%。CA19-9的升高與更差的等級特異性生存率以及復發(fā)有關(guān)。唯一的NCCN手冊推薦的檢測指標 | ||
CEA(血液) | 胰腺癌診斷 | 敏感性40-92%,特異性約為50-59%。CEA的升高是患者生存率降低的獨立預測指標 | ||
CA125(血液) | 胰腺癌診斷 | miRNA表達水平的提高預示著(zhù)GEM治療的應答良好 | ||
hENT1 | IHC | 胰腺癌治療的反應 | 預測患者對輔助GEM治療的應答。hENT1高表達患者在接受GEM治療后生存期更長(cháng) | |
CA242(血液) | 胰腺癌診斷 | 敏感性65-82%,特異性65-95% | ||
CA50(血液) | 胰腺癌診斷 | 敏感性65-95%,特異性34-90% | ||
M2-PK(血液) | 胰腺癌診斷 | 敏感性71-79%,特異性64-95% | ||
BCL-2 | 胰腺癌預后 | BCL-2表達,預后良好 | ||
P16 | 胰腺癌預后 | P16突變或甲基化患者生存率更低 | ||
IL-10_ P348、LCN2_P86、ZAP70_P220、AIM2_P624、TAL1_P817 | 胰腺癌診斷 | 這些基因甲基化是胰腺癌診斷的標志,敏感性72%,特異性70% | ||
TNFRSCF10C、ACIN1 | 胰腺癌預后 | 這些基因的高度甲基化預示著(zhù)更短的生存時(shí)間 | ||
Line-1、ALU重復 | 胰腺癌診斷 | BCL-2表達,預后良好 | ||
P16 | 胰腺癌預后 | 胰腺癌患者的ALU基因和Line-1 CpG重復的甲基化成都降低 | ||
5MC、H2AZ、H2A1.1、H3K4Me2、CA 19-9 | cfDNA | 胰腺癌診斷 | 敏感性92%,特異性90% | |
miR-223 | ISH | 胰腺癌診斷 | 高水平的miR-223提高了患胰腺癌的風(fēng)險 | |
KRAS突變 | cfDNA | 胰腺癌診斷 | KRAS突變率90%,主要發(fā)生在12號密碼子。穿刺活檢與液態(tài)活檢的一致性為77% |
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