全外显子测序（WE-Seq）

全外显子测序是指采用序列捕获技术，捕获富集全基因组外显子区域DNA后，再进行高通量测序，可以直接检测出蛋白质功能变异相关的遗传变异。外显子虽然只占人类基因组序列的1%，但蛋白编码区的致病突变高达85%。

①　WE-Seq是寻找单基因病致病基因的重要方法

②　测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确

③　耗时短、高通量、对样品的要求低、灵敏度高